人類和黑猩猩的DNA只有百分之一的不同。人類加速區(qū)是基因組的一部分。美國(guó)研究人員分析了數(shù)以千計(jì)的人類和黑猩猩HAR，發(fā)現(xiàn)人類進(jìn)化過(guò)程中積累的許多變化具有相反的效果。這項(xiàng)研究成果最近發(fā)表在《神經(jīng)元》雜志上。

論文主要作者、格萊斯頓數(shù)據(jù)科學(xué)與生物技術(shù)研究所所長(zhǎng)凱蒂·波拉德(Katie Pollard)博士表示，這有助于回答一個(gè)長(zhǎng)期存在的問(wèn)題，即為什么HAR在人類早期進(jìn)化得如此之快。HAR的初始變化可能會(huì)過(guò)度增加其活躍度，然后需要將其調(diào)低。這些發(fā)現(xiàn)對(duì)理解人類進(jìn)化具有重要意義。此外，研究發(fā)現(xiàn)許多HARs在大腦發(fā)育中發(fā)揮作用，表明人類HAR的變異可能使人容易患精神疾病。

大多數(shù)har不是基因，而是增強(qiáng)子，即控制基因活性的基因組調(diào)控區(qū)。為了研究人類和黑猩猩HAR在增強(qiáng)子功能上的差異，研究人員使用計(jì)算機(jī)程序來(lái)預(yù)測(cè)任何給定的DNA片段是否是增強(qiáng)子的模式。最后，研究人員利用這個(gè)模型預(yù)測(cè)，HAR的三分之一控制大腦發(fā)育。

每個(gè)HAR在人類和黑猩猩之間都有多個(gè)差異，因此研究人員懷疑HAR的個(gè)體差異會(huì)影響其增強(qiáng)子的強(qiáng)度。利用第二個(gè)機(jī)器學(xué)習(xí)模型，研究人員預(yù)測(cè)，43%的HAR包含兩種或更多種效果截然相反的變體:給定HAR中的一些變體使其成為更強(qiáng)的增強(qiáng)子，而另一些則使其成為更弱的增強(qiáng)子。

研究人員將每個(gè)HAR融合成一個(gè)小的DNA條形碼。每當(dāng)HAR被激活以增強(qiáng)基因表達(dá)時(shí)，條形碼就會(huì)被轉(zhuǎn)錄成一段RNA。然后，研究人員使用RNA測(cè)序技術(shù)分析任何細(xì)胞中存在多少條形碼，以顯示該細(xì)胞中HAR的活性。當(dāng)研究小組用人類和黑猩猩的腦細(xì)胞前體中的700多個(gè)har進(jìn)行實(shí)驗(yàn)時(shí)，這些數(shù)據(jù)模仿了機(jī)器學(xué)習(xí)算法的預(yù)測(cè)。

HAR變種在增強(qiáng)子層面的“拔河”非常符合人類進(jìn)化理論的提出:人類物種的高級(jí)認(rèn)知實(shí)際上是人類精神疾病的原因。